Международная конференция по орфанным заболеваниям пройдет в Томске

В Томске 27 февраля начнет работу двухдневная международная научно-практическая конференция «Медицинские и социальные проблемы орфанных (редких) болезней: диагностика, лечение, профилактика».

Как сообщили НИА Томск в пресс-службе администрации Томской области, форум приурочен к Международному дню больных редкими заболеваниями, который отмечается ежегодно в последний день февраля. Участниками конференции станут представители европейских научных центров, ведущие научные сотрудники, работающие в области генетики, клинических дисциплин, врачи медико-генетических учреждений, преподаватели и студенты вузов, родители больных детей и лидеры общественных организаций.

В рамках конференции пройдут симпозиумы и совещания, а также правовая школа для пациентов с редкими болезнями, где будут рассматриваться социальные и юридические проблемы, с которыми сталкиваются люди при выявлении таких заболеваний у членов семьи.

Среди гостей — главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ Петр Новиков, заместитель директора Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская и руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН Николай Капранов. Активное участие в форуме примут представители межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом», благотворительного фонда «Острова», активисты томской общественной организации «65 роз».

Редкие заболевания (один случай на 10 тысяч населения) характеризуются тяжелыми клиническими проявлениями и инвалидизацией. По данным РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тыс. Большинство орфанных заболеваний — генетические, почти 30 % детей, страдающих ими, не доживают до 5 лет. В 2012 году в список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ внес 230 наименований.

Организаторы конференции — Сибирское отделение Российской академии медицинских наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики СО РАМН, департамент здравоохранения Томской области, Российское общество медицинских генетиков, Всероссийское общество орфанных заболеваний.